Deze blogpost is geschreven door: HolyCow

Geneticablog #1: Back to the Basics 1.0

Introductie
Heyhoi! 

Welkom bij mijn eerste blog ‘Genetica voor semi-gevorderden’ In dit blog zal ik meer de verdieping in gaan over genetica (in het ‘echte leven’), met een focus op kleurengenetica op paarden.

Genetica is een complex onderwerp. Ik zal proberen dit te versimpelen. Hierdoor zal iets soms wat korter door de bocht zijn dan de werkelijkheid. Aan de andere kant blijft het lastige stof, en zeker wanneer er (bio)chemie bij komt kan het lastig worden wanneer je geen (middelbare school) achtergrond hebt in biologie/biochemie. Mocht je ergens vraagtekens bij hebben, vraag gerust om meer informatie! 

Een deel van deze stof is voor mij ‘basiskennis’ en daarom zal ik soms niet direct een bron hebben om naar te verwijzen. Wanneer ik op specifieke genen inga probeer ik wel bronnen geven, meestal gepubliceerde peer-reviewed papers.

In de eerste paar blogs zal ik ingaan op de basis van genetica. Spelers die al bekend zijn met genetica zullen deze eerste paar blogs misschien niet heel veel nieuws leren, maar afhankelijk van hoe deze blogs worden ontvangen, zal ik later meer de diepte in gaan.
Spelers die wat extra uitleg willen over de basis, en hoe dit terugkomt in de MH genetica, verwijs ik naar de wiki.

Ik gebruik hierbij voorbeelden van vachtkleuren op MH en in RL. Het is echter allemaal versimpeld en hoe elke kleur precies werkt komt later aan bod!

Dus: Terug naar de stof!

Basisbegrippen:
In de genetica wordt er gebruikgemaakt van enkele begrippen die heel belangrijk zijn om te snappen en enigszins te kunnen onderscheiden. Dit is niet altijd even makkelijk, gezien bepaalde begrippen overlappen of op elkaar lijken.

Wat jij kan zien aan een organisme, de eigenschappen (zoals bijvoorbeeld vachtkleur, karakter, enz), is het fenotype. Dit is deels erfelijk bepaald, maar ook de omgeving kan hier invloed op hebben.

DNA is een heel groot molecuul waarin erfelijke informatie zit opgeslagen. Hier bestaat het meeste genetisch / erfelijke materiaal in je lichaam uit. Het DNA vormt een soort code. 

Het genoom is al het genetisch materiaal binnen een organisme. In het geval van dieren, bestaat dit voornamelijk uit DNA. Dit zijn dus alle genen, maar ook het overige DNA.
Naast het genoom heb je ook het begrip Genotype: Een genotype is al het genetisch materiaal binnen een individu. Waarbij het genoom vaak meer slaat op groepen van organismen (bv paarden, mensen, honden) of rassen (arabieren, haflingers, friezen) wordt genotype meer gebruikt voor een individu: Bella, die ene pony die in de wei tegenover de boerderij staat. Een genotype maakt dus meer onderscheid tussen de verschillende varianten die een individu kan hebben, waarbij genoom meer globaal over de verschillende genen gaat.

Een gen is een klein stukje erfelijk materiaal (stukje van de DNA code) die voor een bepaalde functie codeert. Meestal codeert een gen voor een eiwit, maar niet altijd. De naam van een gen is vaak gebaseerd op de naam van het eiwit waarvoor ze coderen. Bijvoorbeeld het eiwit ‘Agouti-signaling protein’, afgekort ASIP, wordt gecodeerd door het ASIP gen. Het andere gen wat de basiskleur bepaald bij paarden heet Extension of MCR1 (naar ‘Melanocortin 1 receptor’, het eiwit) (Dit vernoemen naar het gecodeerde eiwit is overigens niet altijd het geval. Iets verouderd is de naamgeving van een gen gebaseerd op de ziekte die ze veroorzaken. Daarnaast kan de naam van een gen dat in verschillende diersoorten soortgelijk hetzelfde bestaat en ook codeert voor hetzelfde eiwit, soms een andere naam hebben)

De locus is de plek binnen het genoom, waarop een bepaald gen te vinden is. Dit is dus (meestal) op een bepaalde plek op een chromosoom. In de praktijk wordt hiervoor vaak de (informele) naam van het gen gebruikt. Vergelijk dat met het bespreken van de nieuwe supermarkt. Je kan precies de coördinaten die bepalen op welke plek van de aarde een bepaald adres bevindt, of gewoon: ‘Bij de Appie’ 

Het meeste DNA is opgeslagen als chromosoom. Chromosomen bestaan uit DNA dat dicht gevouwen rond eiwitten zit. Chromosomen zitten binnen in de kern van de cel. 
Vrijwel het hele DNA genoom is verdeeld onder deze chromosomen. Van elk soort chromosoom heb je er meestal twee in elke cel: een chromosomenpaar. Op deze chromosomenparen zitten dezelfde genen. Een paard heeft bijvoorbeeld 32 chromosomenparen, en daardoor 64 chromosomen in de meeste cellen. 
Stel je voor dat op Chromosoom 1: Gen voor basiskleur, gen voor snelheid, en gen voor karakter, zit, dan zit op het andere Chromosoom 1 ook deze genen. En op de beide Chromosomen 2 zit dan bijvoorbeeld het gen voor uithoudingsvermogen, gen voor witpatroon. (Overigens versimpelde voorbeelden: In werkelijkheid worden al deze kenmerken door meerdere genen, op verschillende chromosomen, bepaald)

Het hebben van een chromosomenpaar betekent dus dat je de meeste genen dubbel hebt. Je hebt in het vorige voorbeeld dus bijvoorbeeld 2x Gen voor basiskleur, omdat je dus eigenlijk 2x het Chromosoom 1 hebt. Omdat de chromosomen van zo’n chromosomenpaar dezelfde genen hebben, noemen we ze homoloog aan elkaar. 

Deze chromosomen zijn 'homoloog', en niet precies hetzelfde, omdat van een gen vaak meerdere varianten mogelijk zijn: 
Een allel is een variant van een gen. Op MH wordt hier meestal de term ‘gen’ voor gebruikt. Bijvoorbeeld: ‘Vosgen’ en ‘Zwartgen’. Eigenlijk zou het moeten zijn ‘Vos allel’ en een ‘zwart allel’ op het gen ‘Basiskleur’. Maar de termen gen en allel worden dus vaak door elkaar gebruikt. (Ook in RL wordt het semi-geaccepteerd om over een gen te spreken ipv allel)
Een ander voorbeeld: Als je het gen voor oogkleur hebt, kan je een allel ‘bruine ogen’ en een allel ‘blauwe ogen’ hebben. Beiden zijn varianten van het ‘oogkleur’ gen. (Overigens een compleet hypothetisch voorbeeld → oogkleur in het echt is ingewikkelder)

Het is mogelijk dat op het ene chromosoom 1, gen ‘Basiskleur’ de variant ‘Zwart’ heeft, en op het andere Chromosoom 1, datzelfde gen de variant ‘Vos’ heeft. 

Wanneer van zo’n chromosomenpaar beiden op een gen hetzelfde allel (genvariant) hebben, noemen we dat homozygoot. Wanneer op beide chromosomen op dat gen een verschillend allel zit, spreken we van heterozygoot. 
Om weer het voorbeeld van het gen Basiskleur te nemen: 2x een zwart allel = homozygoot. 2x een vos allel = homozygoot. 1x zwart en 1x vos allel = heterozygoot. 



Wanneer er sprake is van verschillende soorten allelen binnen een gen die beide aanwezig zijn (dus wanneer je heterozygoot bent), is het vaak zo dat het ene allel zich uit, terwijl de ander zich niet kan uiten. In het voorbeeld van vachtkleur, kan het zijn dat het allel voor zwart ‘sterker’ is dan het allel voor vos, waarbij een voor vachtkleur heterozygoot dier (1x Vos, 1x Zwart), uiteindelijk een zwarte vacht heeft. 
Wanneer dit het geval is, noemen we het allel dat wel zichtbaar is in het fenotype ( bv zwart allel) dominant, en het allel wat onderdrukt wordt / (vrijwel) niet zichtbaar is in het fenotype (bv vos allel) recessief. 

Dit was het eerste deel. Volgend deel zal ik kort ingaan op hoe allelen overerven, en hoe je de genotypes kan noteren.