Deze blogpost is geschreven door: HolyCow

Geneticablog #2: Back to the Basics 2.0: Mendeliaanse genetica en notatie van genotype

Hallo en welkom bij het tweede genetica blog!

Vandaag leg ik wat uit over het overerven zoals dit in de zogenaamde ‘Mendeliaans genetica’ gaat, en noteren van genotypes.

Mendeliaanse overerving
Mendeliaanse overerving vormt de grondslag van de genetica. Het gaat uit van dat elke eigenschap door een gen wordt bepaald (zwart of vos, bont of niet), waarvoor een dier (of plant) twee allelen heeft, een van elk van beide ouders, waarvan elk allel ofwel dominant ofwel recessief is. Het fenotype is dan afhankelijk van of er een dominant allel aanwezig is of alleen recessief. Hierbij wordt elk allel onafhankelijk van elkaar doorgegeven aan de nakomelingen.

Tijdens de voortplanting geeft een ouderdier van elk chromosomenpaar één chromosoom door aan de nakomelingen. De nakomelingen krijgen zo één chromosoom van het moederdier en één chromosoom van het vaderdier, en eindigen zo zelf weer met een compleet chromosomenpaar. 

Hierdoor kan elk ouderdier dus maar één van de twee genen meegeven aan een nakomeling, en dus maar één allel. Het zal dus nooit zo zijn dat wanneer een vaderdier met 2x zwart allel, gekruist wordt met een moederdier met 2x vos allel, de nakomeling 2x zwart of 2x vos allel heeft. Omdat deze van elk ouderdier één allel krijgt, eindigt de nakomeling met 1x vos en 1x zwart allel. Welk van de allelen wordt doorgegeven is meestal gelijke kans, dus 50/50.

Als een ouderdier 1x vos en 1x zwart allel heeft, dan is er 50% kans dat het allel vos wordt meegegeven en 50% kans dat het allel zwart wordt meegegeven aan de nakomelingen. 


Let op: Dit gaat dus over wat het ouderdier kan doorgeven aan de nakomelingen, nog niet over welke kleur de nakomelingen krijgen! Dit hangt ook af van wat het andere ouderdier kan doorgeven. 

Uiteraard is er meestal sprake van meer dan een chromosoom: Stel dat je naast het gen voor basiskleur op een ander chromosoom nog het gen witpatroon hebt (met de allelen effen, recessief, en Bont, dominant), dan kan worden deze twee genen los van elkaar doorgegeven. Hierbij is er voor witpatroon 50% kans op effen allel en 50% kans op bontallel. Daarbij kan een vaderdier heterozygoot voor zowel vachtkleur als witpatroon, de combinaties doorgeven: 
- Vos voor basiskleur en Effen voor witpatroon
- Vos voor basiskleur en Bont voor witpatroon
- Zwart voor  basiskleur en Effen voor witpatroon
- Zwart voor basiskleur en Bont voor witpatroon.  


Ook hier geldt weer: Dit gaat dus over wat het ouderdier kan doorgeven aan de nakomelingen, nog niet over welke kleur de nakomelingen krijgen.

Notatie
Meestal is het zo dat de allelen met een letter of enkele letters worden uitgedrukt, ter afkorting. Hierbij horen dominante allelen met een hoofdletter, en recessieve allelen met kleine letters geschreven worden. In het voorbeeld van vachtkleur: ‘E’ voor zwart, en ‘e’ voor vos. (De letters kunnen soms ook van elkaar verschillen: Bijvoorbeeld ‘Z’ voor zwart en ‘v’ voor vos, maar dit is bij de basiskleur in paarden niet het geval.)

Bij bepaalde genen is het vaak één bepaald allel wat opvalt, terwijl het andere niet zo van belang wordt gevonden en als ‘standaard’ wordt gezien. In dit geval wordt wel eens de letter ‘n’ gebruikt om afwezigheid van een ‘niet-standaard’ allel aan te geven. Denk bijvoorbeeld aan het KIT gen bij paarden, waar onder andere het allel voor Tobiano (platenbont) mogelijk is. Aanwezigheid van het tobiano allel is ‘T’ of ‘TO’, het normale allel (niet-Tobiano) is ‘n’. 

Verder is het vaak zo dat een bepaald allel als het ‘origineel’ wordt gezien, het wildtype. De andere allelen/variaties van dat gen zijn dan ooit gemuteerde versies. Het wildtype wordt wel eens aangeduid met een plusje, +. 

Wanneer onbekend (of niet relevant) is of een paard een bepaald allel heeft, wordt dit vaak weergegeven als _. Bijvoorbeeld E_ // aa. Het maakt hierbij dus niet uit of de tweede allel ‘E’ of ‘e’ is, ofwel het is niet bekend.

Een allel kan worden weergegeven als los die letter (E, e), maar kan ook als superscript boven de naam van het gen geplaatst worden. Als je weet dat het basiskleur gen eigenlijk MC1R heet, kan je het allel bijvoorbeeld weergeven als: MC1R^E, of in het geval dat zwart het wildtype is, MC1R^+. 

Omdat superscript om MH niet werkt, zal ik via afbeeldingen verduidelijken wat ik daarmee bedoel:
of
 
Ook het gebruiken van de letters in combinatie met het superscript is mogelijk: E^+ of E^E voor het zwart allel, en E^e of e voor het vos allel. 
of , en of

Een genotype kan op verschillende manieren worden weergegeven. De ene manier is per gen, waarbij de verschillende genen naast elkaar gezet worden voor het slash (/) - teken.  Als je naast het gen voor basiskleur op een ander chromosoom nog Bont hebt (B voor bont, b voor niet-bont), en een dier is voor beiden genen heterozygoot, dan kun je dat weergeven als:
Ee // Bb. 

Dit is de manier die op MH vrijwel altijd wordt gebruikt. 

Het kan echter ook per chromosoom. Hierbij wordt het slash teken tussen de allelen op een bepaald chromosoom geplaatst. Zoals: E/e. Ook hier wordt soms van het superscript gebruik gemaakt, waarbij de naam van het gen als ‘grondtal’ staat: MC1R^E/e.. (Of: MC1R^ +/e)
of

Tussen genen/allelen van verschillende chromosomen wordt een spatie geplaatst. Bijvoorbeeld: E/e B/b.
Deze methode wordt vooral nuttig wanneer je afstapt van de 'mendeliaanse' genetica en overgaat naar gekoppelde genen.

Mendeliaanse genetica is een goede basis voor het snappen van de rest van de genetica. Echter is genetica wat ingewikkelder dan dat, en vererft niet elke erfelijke eigenschap op deze manier. Daarover volgende keer meer!

Opfrisser nodig? Lees de vorige geneticablogs!
Geneticablog #1: Back to the Basics 1.0